Genetik bilimi canlı organizmaların özelliklerinin nesilden nesile olan aktarımını, canlıların bütün özelliklerini yani genleri, bozuklukları ve fonksiyonları inceler. Genetik bilimi sayesinde günümüzde bir çok hastalığın tanısı konulabilmekte ve tedavi için yöntemlerin gelişimine katkı sağlamaktadır.
Tüp bebek alanında bazı durumlarda embriyolara genetik taramalar uygulanmaktadır.
Genetik Tarama Kimlere Yapılır?
- Tekrarlayan gebelik kayıpları (düşükler)
- Tekrarlayan başarısız tüp bebek denemeleri
- Erkek faktörüne bağlı kısırlık
- Anne ya da baba adayında genetik bozuklukların olması (translokasyon taşıyıcılığı)
- İleri kadın yaşı (36 yaş ve üzeri)
- Önceki gebeliklerinden genetik bozukluğa sahip çocukları olan çiftlerde
- Doku uyumlu (HLA) kardeş
- Tek gen hastalık riski taşıyan çiftlerde
Embriyo genetiği tüp bebek tedavilerinde rutin olarak uygulanılan bir test değildir. İşleme karar verebilmek için bu konuda tecrübeli bir hekimin değerlendirmesi uygun olacaktır.
Embriyo Genetiği Nedir?
Tüp bebek tedavisine başlayan çiftlerin anneden alınan yumurta ve babadan alınan spermin döllenmesi sonucunda laboratuvar ortamında oluşturulan embriyoların anneye transfer işlemi yapılmadan önce yine laboratuvar ortamında embriyo biyopsisi yapılarak sağlıklı olan embriyoların belirlenmesi ve seçilmesi işlemine Preimplantasyon Genetik Tanı/Tarama (PGD) adı verilir.
Eğer ailede genetik bir hastalık, kromozom bozukluğu varsa embryolara Preimplantasyon Genetik Tanı (preimplantation genetic diagnosis, PGD) yapılır. Bu işlem ile tüp bebek tedavi sürecinde anne veya babada varsa genetik bozukluklukların embriyoya aktarımının önlenmesi için büyük önem taşır.
Ailede genetik bozukluk olmayan çiftlerde ise kromozom sayısı bozuklukları (aneuploidi) taraması amacı ile Preimplantasyon Genetik tarama (Preimplantation genetic screening , PGS) yapılır. Tekrarlayan tüp bebek tedavi başarısızlıklarında tutunmayı artırmak amacı ile, ileri anne yaşında sağlıklı embriyoyu bulmak amacı ile uygulanabilir.
Embriyo Genetiği Nasıl Yapılır?
Embriyo genetiği işlemi, döllenme (fertilizasyon) gerçekleştikten sonra embriyoların gelişimi laboratuvar 5. Güne kadar takip edilmektedir.
Günümüzde artık çok fazla tercih edilmeyen eski bir yöntem 3. Gün embryo biyopsisi olup, 3. Günde 6-8 hücre sayısına sahip olan embriyolardan bir veya iki hücre alınarak genetik laboratuvarına gönderilmekte idi. Bu yöntemde embriyolardan hücre alınmasının embriyo gelişimini bir miktar etkilediği bilindiğinden artık bu işlem zorunlu olmadıkça tercih edilmemektedir.
Şu an için geçerli olan uygulama embriyoların blastosist yani 5. Gün aşamasına kadar laboratuvarda büyütüldükten sonra dış hücre tabakasından biyopsi alınmasıdır. Embriyo 5. Güne geldiğinde iki farklı hücre grubuna ayrılır. İç hücre tabakasından embriyonun kendisi gelişirken, dış hücre tabakası ( trofoektoderm) den plasenta gelişir. Günümüz uygulamalarında bu dış hücre tabakası genetik incelemeler için biyopsi ile örneklendiğinden embriyo gelişimi bu işlemden etkilenmemektedir. Son teknolojide kullanılan genetik analiz yöntemleri NGS kullanıldığında 24 saat içinde sonuç alınabildiği gibi bazen embryolar dondurularak sonuç çıkana kadar da beklenebilir. Bu durum hasta bazında karar verilmesi gereken bir süreçtir.
Genetik bozukluk taşımayan çiftlerde tarama amaçlı yapılan PGS işleminde tüm kromozomlar sayısal bozukluklar açısından taranır.
Anne baba adayının translokasyon taşıyıcısı olduğu veya genetik bir hastalık taşıyıcısı olduğu durumlarda tüm işlemlere başlamadan önce genetik laboratuvarında belirli bir hazırlık süreci vardır. Çoğunlukla anne ve baba adayından alınan kan örnekleri ve analizler için probların hazırlanması beklenir. Her şey hazır olduğunda tüp bebek ilk basamak olan yumurta gelişimi ile başlanarak tedaviye devam edilir.
PGD ve biyopsi işlemleri embriyolara zarar vermez. Testler sonucunda sağlıklı olan embriyolar anne adayının rahmine transferi yapılır. Bu sayede tüp bebek başarı şansı artırılarak, düşük riski de azaltılır.
Embriyo Genetiği İşlemlerinin Avantajları Nelerdir?
- Düşük riskini azaltır.
- Canlı doğum şansını artırır.
- Embriyonun anne rahmine tutunma oranını artırır.
- Seçilen tek embriyo transferi sayesinde çoğul gebelik ve buna bağlı riskini azaltır.
- Tekrarlayan başarısız tüp bebek denemelerindeki psikolojik yükü azaltır.
- Gebeliğin tıbbi olarak sonlandırılması riskini azaltır.
Embriyo Genetiği İşlemlerinde Yaşanabilecek Problemler Nelerdir?
- Embriyo genetiği yapılabilmesi için embriyoların 5. Güne kadar büyümesi gerektiğinden bahsetmiştik. Yumurta sayısı az olan veya embriyo gelişimi yavaş olan hastalarda bazen elde edilen embriyolar 5. Güne kadar ilerleyemez ve işlem iptal edilebilir.
- Başarılı bir tüp bebek süreci ve embriyo genetik taramalarında bazen incelenen tüm embriyolar anormal olarak rapor edilip, transfer yapılamayabilir. Bu durumda tüp bebek ve yumurta gelişimi aşamalarına tekrar başlayıp süreci yenilemek gerekir. Yeni bir siklusta normal embriyonun bulunması olasıdır.
- Genetik normal olarak rapor edilen bir embriyonun transferi sonrası gebeliğin gerçekleşmeme olasılığı mevcuttur. Embriyoların genetik taraması yapılmış olsa bile bu işlemler sonrasında yapılan embriyo transferi ile gebeliğin yüzde yüz olmadığını belirtmek gerekir. Böyle bir durumda taraması yapılmış yeni bir embriyonun transferi ile işlemlere devam edilir.
- Embriyo genetiği işlemi tüp bebek tedavilerinde sağlıklı bir gebelik için önemli bir adım olurken gebelik sürecindeki riskleri tamamen ortadan kaldırmaz. Anneye ait gebelik sürecini olumsuz yönde etkileyebilecek başka risk faktörleri mevcut ise gebelikte komplikasyon yaşanma olasılığı söz konusudur. Bu nedenle annedeki bu olumsuz faktörlerin tüp bebek tedavileri öncesinde tespit edilmesi uygun olacaktır. Gerekli tedavi ve yaklaşımlar ile bu olumsuzluklar düzeltilince genetik taraması yapılmış embriyonun transferi riskleri minimumda tutar.
- Gebelik başladıktan sonra anne adayının hekiminin gerekli gördüğü tarama/tanı testleri ve detaylı incelemeleri dikkate alarak bu süreci tamamlamalıdır.
Preimplantasyon genetik tanı/tarama ile ilgili sorularınız ve bilgi almak için bana altta yer alan yorum kısmından ulaşabilirsiniz. Embriyo genetiği hakkında detaylı inceleme ve işlemler için Ankara kliniğim ile irtibata geçebilir randevu alabilirsiniz.
34 Yorum. Yeni Yorum
Hocam uzun yıllardır bebek sahibi olmak için uğraşıyoruz en son gittiğimiz tüp bebek merkezindeki doktorumuz 5. Günden sonra 2 döllenmiş empriyo için genetik test yaptı iki üç hafta sonra genetik bozukluk olduğu için sonuç alınamayacağını söyledi ve rahime yerleştirmede. Genetik bozuklukluğun giderilmesi için bir tedavi yö temi varmı yada izlememiz gereken yol nedir acaba 20 yıllık evliyiz ve çocuk yok teşekkürler
Merhaba Ömer bey, genetik bozukluğunun giderilmesi için bir tedavi yöntemi yok. Ancak embriyo genetiği ile normal embriyo bulma şansı kadın yaşına göre değişmektedir. Eğer eşinizin yaşı genç ise takip eden tedavilerde sağlam embriyo seçilip çocuk sahibi olabilirsiniz.
Merhaba Sayın Hocam eşim translokasyon taşıyıcı 2 kez tüp bebek tedavısı gorduk 1. Sıde 1 embrıyo ngs yapıldı sağlıksız geldı. 2.sinde 3 embriyoya ngs onlarda sağlıksz:( Hocam dollenme de sağlıklı yumurta ve sağlıklı sperm ayrıştırması yapılıyor mu? Yoksa her seferınde tutabilir ihtimalını mı bekleyecegız
Merhaba, translokasyon olduğu için normal embriyo bulunana kadar tedaviye devam edilir.
Hocam merhaba ilk bebegimizi meckel sendromu oldugu icin kaybettik genetik secim ile tup bebek yaptirmak istiyoruz devlet destegi varmı ve ucretlendirmesi nedir
Devlet desteği ve genetik seçimi için tüp bebek yapan devlet hastanelerine baş vurmanız gerekmektedir.
Bipolar bozukluk hastası ve tedasi gören bir kişi bebeğin sağlığı açısından embriyo genetiğine baktırmalımıdır?
Ruhsal hastalıkların genetik tanısı embriyo bazında yapılmıyor.
Hocam merhaba,
1 aşılama 2 tüp bebek denemesi başarısız sonuçlandı. Tüp bebekte 2 kez embriyo gelişemedi ve gebelik sonlandırıldı.Bu aşamada aynı dönemde toplanan embriyolarla 3.kez tedaviye devam mı edilmeli yada genetik tarama için baştan başlanmalıdır.iyi çalışmalar
Sizin ve eşinizin tüm genetik taramalarına bakılmalı sonra çıkan sonuçlara göre 3.kez tedaviye devam mı ya da mevcut embriyoların dondurulduğu gün genetik inceleme uygun olup olmadıklarına göre karar verilmelidir.
Hocam iyi akşamlar ablam nörofibromatozis hastası evli çocuk düşünüyorlar ama kalıtsal olduğu için çocuğa geçmemesi için genetiği ayrıştırılmı tüp bebek yaptırmayı karar verdik sizce nasıl bir yol cizilmeli ve genelik ayrıştırılmış tüp bebek ücreti nedir bilgi verirseniz seviniriz
İlk öncelikle ablanızın bu genetik sorunu ile ilgili olarak genetik hazırlık yapılması gerekir. Daha sonrasında da tüp bebek tedavisi için hazırlıklar yapılır. Ücret ve detaylar içinde 0532 238 40 73 telefon numarasını arayabilirsiniz.
Hocam Merhaba öncelikle iyi çalışmalar diliyorum. Bir anne ve babadan olma 5 kardeşiz. 3’ümüzde saçlı deride ve ekstremitelerde deformite yapan Adams Oliver senderomu teşhisi koyuldu. Kardeşlerden 1. olan benim ve 1 kızım var ona da adams oliver sendromu teşhisi koyuldu. İlerki dönemde kızımın çocuklarında da genetik açıdan bu risk olması sebebi ile genetik analiz yapılabilir mi?
Merhaba, mevcut hastalığın genetik geçiş paterni ile ilgili aile ağacına bakılması gerekir. Lütfen genetik danışmanlık alınız.
Hocam merhaba ben translokasyon taşıyıcıyım bunu bilmeden önce 4 kez kendiliğinden oluşan ama en fazla 10. Haftaya kadar gelen gebeliğim oldu şimdi ben sorunumu öğrendim eşimin sperm tahlili gayet güzel dedi doktorlar pgt li tüp bebek öneriliyo yaşım 25 şansımız yüksekmidir sağlıklıyı bulmak konusunda
Evet translokasyon taşıyıcılığı düşükleri açıklar. Yaşınız genç, eğer PGD sonrası normal ve iyi kalite bir embriyo olursa gebelik şansınız yüksek olur.
Merhabalar 3. Kez tüp bebek tedavisi gördüm ilki tutmadı ikincisi tuttu fakat kalbi atmadı kürtaj oldum 3. Tuttu kalbide attı fakat 9. Haftada kalbi durdu ve yine kürtaj oldum genetik taramalı tüp bebeğe yönlendirdiler biz eşimle önceden genetik testleri kızı yaptırmıştım sonuçlarımiz şükür temiz çıktı şimdi tekrardan başlayacağız genetik taramada embriyolarımizin hepsi sağlıksız çıkma ihtimali var mıdır çünkü bizim genetik testler temiz çıktı
Genetik taramada embriyolarınızın hepsinin sağlıksız çıkma ihtimali yaşınız ile ilgili 35 yaş altında iseniz embriyoların yaklaşık yüzde 60’ı normal gelir.
Merhaba hocam benim 4 yaşında kizjm hipotonik genetik rahatsızlığı var genetik taraması yaptık eşimden geçmiş bi tedavisi varmi nereye doğal yolllarla tekrar gebe kalabilirmiyim genetik erkeden gelirse mi zor kadindan gelirsemi lütfen lütfen yazın cevabınizi bekliyorum
Merhaba, sizin doğal yolla değil de tüp bebek genetik tarama testi yapılarak gebe kalmanız daha uygun olur. Bu da tüp bebek yöntemiyle olur. Detaylı bilgi için 0532 238 40 73 nolu telefon numarasından bilgi alabilirsiniz.
Mrb hocam
Bende distrofin geni tasiyicisiyim
Saglilik çocuk sahibi olmak istiyorum bana preimplantasyon taraması yapailamasi gerekiyor bu tarama testleri nerelerde yplr
İlk öncelikle genetik tarama merkezleriyle görüşmeniz gerekir. Genetik tarama yapılacağı için de sizin tüp bebeğe hazırlanmanız gerekir.
Merhaba. İlk5 aylık bebegimi erken su gelmesi sonucu kayb etdim.bebegin ciftinin xromosom bozuklugu cikmadi her sey normaldi.HLA genetik test yaptik ve 2 6 allel uygunlugu bulundu.Biz tup bebekmi yapmaliyiz? doktorumuz iyne tedavisinden bahs ediyor ama bize mantıklı gelmiyor.cevablandırırsanız sevinirim.çok sağ olun
Doğru danışmanlık verebilmemiz için yapılan genetik test sonuçlarınızı görmek gerekir.
Merhaba. Kızkardeşimin oğlu 12 yaşında West testiyle fancd2 teşhisi konuldu. Anne baba kuzen. Amca çocukları. Homogizot çıktı. Şimdi anne baba West testi verecekler. Gen ayrıştırmslı tüp bebek yapacaklar. Bu West testinde anne baba özel bir şeye baktırsınlarmı
Merhaba genetik danışmanlık için bize ulaşabilirsiniz.
Değerli hocam Türkiye’de ve Dünya’da embriyolara yapılan genetik testlerin doğruluğu teyit edilmiş midir? Ya da bu konu ile ilgili örneğin 10 tane genetik sonucu olumsuz gelen embriyonun transferi yapılarak sonuçları görülmüş mü? Bu konuda ki görüşlerinizi paylaşırsanız sevinirim. Teşekkür ederim.
Bahsettiğiniz konu ile ifade ettiğiniz durum çok net değil. Yardımcı olmak için sonuçlarınızı görmek gerekir.
Merhaba,
Eşim bipolar hastası ve çocuğa geçme riski olan bir genetik yatkınlığı var. Tüp bebek tedavisinde bu genetik yatkınlığı da tespit edip bebeğe aktarılmaması mümkün mü?
Çocuğa geçme riski yüksek olan durum psikiyatrik problem mi demek istediniz. Tüp bebek tedavisinde bu konuda işlem yapamıyoruz.
Merhaba hocam benim 2 oğlum var ikiside talesemi majör hastası büyük olan ilik nakli oldu o iyi şuan ama küçüğü için uygun ilik bulunamadı şuan 5 yaşında tüp bebek yöntemiyle bebek sahibi olmak istiyoruz bu bebeğin abisine donör olma ihtimali ne kadar bilgi alabilir miyim
Merhaba 2 tup bebek denememiz vardı. 1. si tutmadı 2. si tutdu kalp atımı olmadıgı için vakumla kuretaj işlemi yapıldı. Ve alinan parca genetik teste gönderildi. Ölü oldugu icin genetik testten birsey cikmaz diyorlar. Bu söylenti dogru mu acaba ?
Hocam merhaba,
Bizim 6 yasinda bir oglumuz var ve Usher tip2 sendromu var. Yeni bir çocuk yapmak istiyoruz. Bunun için embriyo genetigimi yapmamiz lazım. Yonlendirebilir misiniz. Teşekkürler.
Merhaba Hocam eşim ve bende 3mcc genetik hastalığı çıktı ikimizde bu hastalığın taşıyıcısıyız eğer bu genetik testle tüp bebeği yaptırırsak bu hastalık da tespit edilebilir mi ?